1.部分罕见病患病有早期症状吗？
崔丽英：如果有家族史，可能会较早的警示自己是否和家人有相同的症状，或者通过基因检测可以有所提示。这种95%以上的人都是散发的，需要注意的是可能会出现手部的某块肌肉有点无力和萎缩，要注意，但不必过度恐惧，因为其他疾病也会引起手部的一块肌肉萎缩或者无力，比如颈椎病、尺神经的病变、正中神经（损伤）等等。如果发现自己某一个部位的肌肉无力或者萎缩，应该去看神经科医生，这是非常重要的。
2.什么是多发性硬化，发病人群有什么特点？
崔丽英：多发性硬化是一种中枢神经脱髓鞘疾病，它是由于免疫介导的一种疾病，它可以影响到大脑及脊髓。临床的特点是缓解-复发，多次复发以后造成残疾，比如运动障碍。另外它影响视神经，疾病反复复发后，视力障碍就出现不可逆，甚至失明。患者脊髓的病变到瘫痪、尿便功能障碍等等，发生次数多以后致残率高。它的高峰年龄是20-40岁，这正是中青年在事业、家庭等各方面发展重要的时期。此外，女性是多发群体，对于女性来说这是非常特殊的时期，有人正在做母亲或者孩子很小等等。
3.目前多发性硬化的治疗现状如何？
崔丽英：多发性硬化未进行及时治疗的话，反复发作就会出现致残，比如视神经的致残会出现失明，肢体的瘫痪甚至出现尿便功能的障碍。部分人反复发作可能会影响大脑的某一个区域，也会影响到他的认知功能。以往的治疗是大剂量的激素冲击，现在有很大的进展，可通过修正治疗减少它的复发，进而可以降低致残率。
4.为推动多发性硬化诊疗体系建设做了哪些工作？
崔丽英：一方面是临床研究工作，另一方面是国内多中心对多发性硬化患者的生活质量调查研究。此外，在治疗方面可通过修正治疗让患者减少疾病复发，降低致残率。
5.我国渐冻症的患病率、诊疗情况如何？
崔丽英：中国没有标准化人口的患病率，但是根据某些地区的研究所推测的患病率和国外差不多，大概是十万分之三到六。目前诊疗所面临的主要挑战就是早期诊断。早期诊断主要是借助于肌电图的手段，现在在不断进行医生教育，推广机电图的技术，希望在早期诊断中能够发挥作用。
6.目前我国渐冻症的治疗有哪些进展？
崔丽英：目前应用于临床的口服药只有一种。治疗渐冻症主要是延缓它的病程，而早期治疗有助于阻止症状加重，延长患者生存期，提高其生活质量。
【嘉宾简介】
北京协和医学院 神经病学系主任 教授 崔丽英
【栏目简介】
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