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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的基因缺陷型疾病，会造成患者坐、站、走、跑、跳等运动功能的下降，在婴儿、儿童甚至成年阶段均有发病的可能，应当引起广泛关注。脊髓性肌萎缩症是由什么引起的？主要的症状与危害有哪些？对于SMA的诊疗有什么建议？本期节目我们邀请到了北京协和医院神经科副主任医师戴毅、福建医科大学附属第一医院主任医师陈万金和西安交通大学第二附属医院儿科主任医师黄绍平三位教授，来与我们一起聊聊有关神经方面疾病的问题。
问题1：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种什么疾病？
戴毅：SMA是一种罕见病，我们把它称为一种常染色体隐性遗传的基因缺陷性的疾病，它是由于5q染色体上面的SMN1基因的双等位基因突变导致的疾病。它的影响范围主要包括中枢神经系统的脊髓前角和脑干的运动神经元，由于缺少这一个基因的作用，导致它们逐渐的凋亡和萎缩，从而造成肢体的逐渐无力。
问题2：脊髓性肌萎缩症的主要症状和危害有哪些？
黄绍平：这个病在临床上最重要的问题就是从婴儿到儿童乃至到成人阶段，会出现进行性的肌肉萎缩和肌无力的症状。它的危害按照起病年龄的不同以及严重程度的不同，从0型到4型一共分成了五型，0型是在母亲怀孕期间胎儿就发病了，所以在新生儿期间就会出现吃奶困难；1型是在生后半年以内起病，这样的孩子全身表现为无力，吃奶困难、哭声低、不能抬头等；2型起病年龄是在一岁半左右，会使能够坐、翻身、爬这样的运动功能逐渐丧失掉；3型起病年龄会更大一点，四五岁之前有相对正常的一段运动发育的里程碑，但是起病以后逐渐丧失；4型一般20岁以后，他们有一段时间会正常运动发育，起病以后也是逐渐地倒退。
问题3：医保一年来，随着疾病认知和药物可及的提升，患者获益和临床诊疗带来了什么变化？
陈万金：在2022年的1月份，就是SMA疾病修正治疗药物进入了国家医保，让这些病人不仅能够治疗，而且是能够受到国家的关注，医保的覆盖，因此变得可及性也得到了很好的提升。改变了大家对遗传性疾病的认识，不再觉得它是不可治疗的了。印象最深的还是第一例的病人，他第一时间来到我们单位，在接受治疗后他的运动功能改善明显。运动功能主要是通过两个方面，一个是患者和家属自己的感觉，即主观的症状，同时我们通过客观的量表评估，也看到了他比较明显的好转。那么在所有的67例病人当中，我们也进行了量表评估，大概有47%的病人，在运动功能改善方面是比较明显的，剩下53%的病人，大多数都是保持疾病相对稳定的状态。
戴毅：脊髓性肌萎缩症其实是影响到我们全年龄段的，以前我们会觉得这个疾病就是儿童的病，似乎对青少年和成人重视得不够。青少年和成人的病情相对较轻，再加上患病的时间非常长，有十几年甚至几十年的时间，所以到医院就诊的病人也比较少。无论是医生还是病人，对成人和青少年之中的重视程度都不够。但是随着对疾病的认识逐渐增加，公众对这个疾病的接受度也逐渐增加。在药物可及性提高了以后，我们可以看到越来越多的成年病人也开始寻求更多的治疗。
黄绍平：2019年12月在我们这接受第一针的患者，今天刚好又来做治疗了。这个病人是2型的，发病年龄还是偏早，当时来治疗的时候坐在轮椅上，头竖不起来，流口水，说话声音有气无力、很小，你问他几句话，他只能回答你简单的两三个字，手指只能微弱的动一下，他想去开一下电脑的开关都是不可以的，而且肺炎是年年得，每年尤其在秋冬季节要反复得几次重症肺炎。可是三年这样治疗下来，家长坚持得非常好。刚才我在查房评估的时候，他的头已经竖得很正，他跟我能争辩，嘴巴很利索了，而且他脚的活动比原来提高了，他的手指原来一点都不能动，现在他能够在电脑上能轻轻地按压一下。经过这一年不光是治疗的问题，还是社会的知晓面增加了，还有通过各种大大小小的会议，我们和基层医院的医生，包括儿保的医生、康复的医生，还有普通的儿科医生有多次的交流，让他们知道了怎么早一点来做诊断、做治疗和做必要的把病人转移到有条件治疗的地方，所以我觉得这一年的收获真的是挺大的。
问题4：对于脊髓性肌萎缩症诊疗的建议或呼吁？
戴毅：对于脊髓性肌萎缩症，我们现在在全世界行之有效的方法，包括在国内也在不断的推动的一些方法，针对疾病的多学科诊疗，不光是一个科室、一个专科的医生在参与。比如我个人是神经科的医生，但是在我们接诊的SMA的病人之中，除了需要神经科以外，还需要康复科、骨科、麻醉科、儿科、遗传科等，甚至需要口腔科、耳鼻喉科，共同参与到患者的诊治，才能够提高他们的生活质量，延长生存期，所以这是非常重要的，叫做多学科诊治，英文简称叫做MDT。第二个方面就是疾病修正治疗的药物要针对病因进行治疗，而在疾病修正治疗药物的应用过程中，我们发现，虽然基因的缺陷可能是类似的病人，但是他们的治疗效果还是有较大差异，什么样的病人能够有更好的获益？无论是国外和国内，我们总结都会发现，越早治疗的病人，能够越早终止或者延缓他的脊髓前角和脑干运动神经元不断凋亡坏死的过程，获得更大的益处。比如很小的儿童，他还没有出现明显的症状或者刚刚出现症状的时候，我们进行治疗，能够让他获得更多的运动里程碑，这个运动里程碑也就是获得独立坐、站、走、跑、跳这样的能力。
黄绍平：SMA这个疾病其实现在还是要强调做到三级预防，第三级的预防就是新生儿筛查，早发现早治疗；二级预防指的是孕妇的筛查；一级预防是孕前筛查、婚前筛查。
陈万金：治疗的时间窗要前移，需要早期诊断、早期治疗，因为我们看到很多病人治疗效果不好，都是因为已经脊柱严重侧弯，肌肉萎缩得非常厉害，所以这个痛点需要解决，早发现早诊断早治疗。还需要呼吁多学科的合作，因为药物仅仅只是其中一个手段，更多的还需要营养的支持、呼吸的管理，还有康复的治疗，脊柱侧弯的纠正，所以综合的考量、系统的工程需要大家一起去努力。
