随着我国人口老龄化进程的加剧，慢性病的防控提升到国家战略。国务院印发的《“十四五”国民健康规划的通知》提出，要强化慢性病综合防控。其中，心血管疾病是常见的慢性病之一，但传统诊疗方法有局限性，心血管疾病成为危害健康的重要隐患。
中国医学科学院阜外医院内科管委会副主任、心肌病病区主任宋雷教授长期从事心血管疾病治疗工作。他认为，以基因检测为代表的精准医学，作为一种新的医学理念，在心血管疾病的精准诊断和治疗领域具有明显优势。
基因检测在心血管领域大有可为
近年来，精准医学正迅速向心血管病领域延伸。基因检测作为精准医学发展中代表性的产物，发挥着重要作用。
宋雷教授介绍，目前心血管疾病可以分为两类：一类是单基因遗传性的心血管疾病，包括心肌病、心脏离子通道病、遗传性血脂代谢异常等；另一类是多基因的复杂性疾病，如常见的高血压、冠心病等，这些疾病通常是由多因素导致的。
对于单基因突变导致的心血管疾病，基因检测可在“早期诊断、疾病分型、疾病预后判定、靶药研发及遗传性疾病家族阻断”五个方面发挥作用。
“疾病最早可以在胎儿期诊断出来，但很多疾病长得很像，基因检测可以帮助医生鉴别类型，了解发病机制，从而完成临床的进一步诊断、治疗、防控。”宋雷教授表示，要真正防范遗传性疾病，医生不仅要关注患者本身，还要考虑患者的后代健康问题。“心血管病和生殖领域专家在明确基因突变后，可以通过选择生育的方法，杜绝单基因疾病向患者后代传递，对于家族和社会层面而言意义重大。”
面对多基因导致的心血管疾病，宋雷教授认为，基因检测在药物基因组、遗传标志物等领域指导临床治疗和病程结局判断等方面发挥着重要作用。“提示临床医生对疾病的病程进行干预和处理，帮患者解决具体问题。”
心肌病防治是精准医学的“主战场”
心肌病是目前心血管领域诊治的热点和难点。
宋雷教授介绍，在医学概念中，心肌病指的是导致心肌结构和功能损伤的疾病，它的发生和遗传的关系非常密切。利用基因检测技术在内的精准医学来防治心肌病，可以实现疾病的早发现、早诊断、早干预，有效降低患者死亡风险。
心肌病领域是精准医学临床实践的“主战场”，需要提升人们对这一理念的认知和重视程度。宋雷教授表示，要加强基层医疗单位这类人才的培养，同时还要重视患者宣教。
宋雷教授认为，心血管领域精准医学时代已经到来。“下一步我们要做的，就是积极推动精准医学理念和技术在临床的应用和推广，为患者真正解决问题、造福社会。”
