关注 “生命的起点”,中国基因科技助力乌兹别克斯坦出生缺陷防控-新华网
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    关注 “生命的起点”,中国基因科技助力乌兹别克斯坦出生缺陷防控

    来源:新华网2023-12-01 09:25:15

      随着我国生命健康领域科技水平进步、模式创新和产业化的不断成熟,许多中国企业努力推动“中国技术”走出去。

      华大基因在乌合资公司Genscreen下设的塔什干实验室

      2023年6月,在乌兹别克斯坦高等教育、科技与创新部的支持下,由中国生物科技企业华大基因和乌兹别克斯坦当地合作伙伴共同设立的Genscreen实验室投入使用。这是乌兹别克斯坦首批具备高通量测序(NGS)和质谱仪的临床实验室之一,目前用于无创产前基因检测和新生儿遗传代谢病检测。

      据Genscreen产前和新生儿医学主任Viktoriya Tsay介绍:“此前,受检测平台和技术的限制,乌兹别克斯坦当地仅对2种新生儿遗传代谢病进行检测,而Genscreen实验室的新生儿遗传代谢病筛查产品可以检测48种新生儿遗传代谢疾病,极大程度上提高了当地的筛查能力。”

      Genscreen目前覆盖服务还包括NIFTY无创产前基因检测。它基于二代高通量测序技术,可检测孕妇静脉血中的胎儿游离DNA,结合华大基因独有的生物信息学分析算法,为孕妇提供了一种安全、可靠、非侵入性的方法来预测胎儿染色体异常的风险。这项服务将有效降低出生缺陷率,对当地的公共卫生服务提供强有力的支持。

      目前,在乌兹别克斯坦卫生部的大力支持下,Genscreen开始在全国范围内推广新生儿48种遗传代谢病筛查、无创产前检测,未来还将启动肿瘤早期筛查、诊治等合作项目。