12月3日，由华中科技大学同济医学院附属同济医院发起的“特纳综合征”全国协作联盟会议暨爱心救助项目启动会在湖北省武汉市召开。

活动首次面向全国公布了关于中国儿童“特纳综合征”的调研情况，并携手中国红基会成长天使基金正式启动“特纳综合征”爱心救助项目，为首位患者提供药品援助。本次会议就中国儿童“特纳综合征”的早期诊断、全生命周期的治疗等情况进行了讨论。

华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任、中华医学会儿科分会副主委罗小平教授表示，目前我国“特纳综合征”的诊断率、知晓率、治疗率都是比较低的，在医学在诊断和治疗“特纳综合征”方面也还缺少很多数据。因此希望通过“特纳综合征”全国协作联盟，更全面地收集大样本。各学科在此基础上进行资源共享，以便未来能够制定出包括“特纳综合征”等疾病在内的、符合中国病患情况的循证医学指南。

华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童遗传内分泌呼吸科副主任、儿童内分泌遗传代谢学组副组长梁雁教授建议，自孩子出生起，在幼儿园、小学、初中等每一个时间节点家长都要关注孩子的体重和身高情况，看是否跟同龄人有明显差别。此外莫要因“父母身高都很高，孩子将来会长”等观念而让患“特纳综合征”的孩子错过了最佳诊断和治疗期。

重庆医科大学儿童医院内分泌遗传代谢科主任、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长朱岷，在会上讲述了“特纳综合征”的特性。

“特纳综合征”是女性的染色体缺了一条或者一条部分缺失，是一种终身性的疾病。为最大程度解决“特纳综合征”患者的生育问题，这需要儿童保健、儿童内分泌医生、妇产科医生、生殖科医生在不同的时间给“特纳综合征”的患者提供相应的帮助，比如在儿童阶段治疗骨骼及卵巢发育方面的问题、在怀孕及分娩阶段对身体情况进行检测，以免产生并发症，这也就是对患者进行终身全生命周期的管理。