9月12日是 “中国预防出生缺陷日”，国家卫生健康委印发通知，今年主题为“预防出生缺陷、科学健康孕育”，无创产前基因检测（NIPT）长期以来备受关注，其在我国历经怎样的发展历史，华大基因作为行业引领者如何运用基因科技助力出生缺陷疾病防控？

  2010年12月的一天，首都医科大学附属北京妇产医院 (以下简称“北京妇产医院”)，一位准妈妈在签署自愿受检同意书后，成为全球首个接受无创产前基因检测（NIPT）的孕妇。从理论研究到临床落地，整整历时十几年的时间。

  早在上个世纪九十年代，NIPT就具备了理论基础，但受限于设备及技术，相关研究很难大规模和深入开展。

  2003年，与“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”并称20世纪三大科学工程的“人类基因组计划”，由美国、英国、日本、法国、德国和中国共六国科学家共同完成，华大参与其中。

  五年后，使用NGS进行NIPT相关检测的方法学开始建立，华大基因开展了3177例临床验证，充分证实了这项技术对唐氏综合征检测的可靠性。相关成果被北京妇产医院所关注，经过与华大专家多次深入研究，终于迎来了首位正式接受无创基因产前筛查的孕妇。

  2014年6月30日，华大收到国家药监局颁发的第一个无创产前基因检测仪器和试剂盒的医疗器械许可证，标志着这一检测技术得到官方的认可。

  除唐氏综合征这种由染色体异常导致的出生缺陷疾病外，单基因遗传病也不容忽视。其致死率和致残率比较高，且多数治疗费用高昂。为了有效防控单基因疾病带来的危害，华大基因多年来深耕此领域，潜心研究发布多篇科学论文的同时，推动研究成果技术转化，检测范围不断在扩展。

  2018年，在国内率先推出单基因无创产前检测后，今年8月，华大基因检测技术再次升级，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控200余种显性单基因病的患病风险。

  “防控严重出生缺陷，这是我们的团队一直不懈努力的方向。” 华大基因副总裁、产品中心负责人杨昀介绍说，华大基因不断地推动技术的研发和应用，通过多组学技术平台不断完善出生缺陷一二三级预防体系，守护新生健康。