9月13日，由中国人体健康科技促进会、蔻德罕见病中心联合主办的“遇见二十万分之一——硬纤维瘤疾病故事展”在北京798艺术区启幕，同日“硬纤维瘤关爱之家”正式启动。

在这场融合了患者故事展、临床专家科普与多方自由交流的活动中，北京积水潭医院骨肿瘤科主任刘巍峰、北京大学第三医院骨科四肢肿瘤专业组长姬涛、北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科副主任医师李舒三位临床专家，围绕硬纤维瘤的疾病认知、诊疗理念更新与患者长期管理展开了深入分享。

手术不再是首选，硬纤维瘤诊疗明确为“分层保守管理、带瘤共存”

硬纤维瘤又称侵袭性纤维瘤病或韧带样纤维瘤病，是一种罕见的局部侵袭性软组织肿瘤。它虽不具备转移能力，却以“浸润性生长”和“高复发率”闻名，常会侵犯肌肉、神经和脏器，给患者带来疼痛、活动受限，甚至造成终身功能障碍。根据全球发病率估算，我国每年新增硬纤维瘤患者约7000例，好发于30至40岁中青年群体，女性发病率约为男性的2.34倍。

“我们在控制肿瘤的同时，更应该帮患者规划相对正常的人生。”在一开始的科普环节，李舒的开场白，便道出了硬纤维瘤诊疗的核心命题。

长期以来，外科手术被视作硬纤维瘤的首选治疗方案。然而临床数据揭示了一个值得警醒的事实：单纯手术切除后，局部复发率高达25%至60%，不少患者陷入“手术—复发—再手术”的恶性循环。“很多患者因为反复开刀加重了肢体功能损伤，甚至面临截肢风险。”李舒说。

《中国临床肿瘤学会(CSCO)骨与软组织肿瘤诊疗指南》2026版已对硬纤维瘤正式确立“分层保守管理、带瘤共存”的全新治疗逻辑。手术从“一线首选”下调为“个体化治疗方案之一”，主动监测和系统药物治疗成为优先选择。

“我们发现，约20%至30%的无症状患者，肿瘤会自行缩小或长期稳定不进展。”李舒解释，“基于这种独特的自然病程，对于初诊或术后复发但没有严重症状的患者，我们一般采取主动观察策略，只有当肿瘤出现两到三次增长时，才考虑启动治疗。”

这一理念转变的背后，是学界对疾病生物学行为认知的不断深化。李舒指出，硬纤维瘤虽然不会转移，但其“侵袭性生长”的特性，加上不同发病部位会带来不同症状——“比如说在腹腔发病，它可以不受限制地长得很大，可能引发肠梗阻，或是压迫输尿管导致肾积水”——这就决定了治疗方案必须高度个体化。

如何才能从“误诊误治”到“精准识别”？

在自由交流环节，姬涛的分享先从一名临床医生的视角反思展开。“我从事这个专业已经二十年，头十年我们做了很多手术，那会儿不光是国内，全世界医生对这个疾病的认知都较少。”

从2017年开始，姬涛所在医院收治的硬纤维瘤患者数量不少，但“基本上没做过一台手术”。他坦言：“调整治疗方式后，患者确实能从中获益。”

然而，并非所有患者都能及时获得规范诊疗。姬涛指出，诊断延迟是当前最突出的问题之一。“只有一小部分患者初次就医就能获得正确的诊断，大部分患者都经历了很长的过程。”他提到，这很大程度上源于疾病本身的罕见性——“很多医生可能听都没听过这个病，就算听过也没见过真实病例”。

“我们现在依旧经常能看到，患者做完手术后，才辗转来到我们中心就诊。”姬涛强调，这反映出广大同行和基层医生对这个疾病的认识仍然不足。“作为专业人士，我们应该大力开展专业科普宣传，做好指南、共识的推广，尤其要让基层广大医生了解这个疾病的特点，以及目前全新的治疗理念。”

他还提到，硬纤维瘤横跨多个医学专业领域。“它可能涉及骨科、胸外科、腹外科等不同学科，所以需要在更广泛的学术平台推动共识落地，覆盖更多专业医生。

规范化诊疗体系建设需多方合力

“硬纤维瘤是一种不转移但易复发的肿瘤。”一组数据描绘了这个“罕见中的常见”疾病群体：每年新增患者约7000例，且由于疾病需要长期管理，存量患者在不断累积。

“对于硬纤维瘤患者来讲，目前最好的消息就是，这个病被看到了。”刘巍峰说，得到关注之后，不仅相关政策在逐步推进，越来越多药企也开始将精力和科研投入到这个领域。“未来可用的治疗方案会越来越多，我们战胜疾病的信心也会越来越足。”

他进一步从国际比较的视角分享了他的观察。“国内顶级中心对硬纤维瘤的经验和理解，可能比国外中心更丰富，因为我们有大量集中的病例资源。”他认为，当前的关键是建立规范化、标准化的诊疗模式。“我们希望把它打磨成可推广、让医患都能清晰认知的普适性诊疗模式。”

“对于这类罕见病，用通俗的话讲，我们面对的是一群‘不致命，但活不好’的患者。”刘巍峰说，“他们需要的并不是彻底消除病灶——很多时候也无法彻底消除，而是学会将它作为慢性病长期管理，就像糖尿病、高血压一样，让患者在疾病得到控制的前提下，依然能保有良好的生活质量。”

三位专家均强调，硬纤维瘤的规范化诊疗体系建设需要多方合力。“让罕见被看见，让罕见不再罕见，这是我们需要持续呼吁的方向。”刘巍峰说，希望能从多个层面获得更多支持，推动规范化诊疗路径落地推广，“让更多患者可以就近治疗，不用确诊后大老远跑到北京求医”。

“硬纤维瘤因为罕见，它很容易被忽视。”默克中国医药健康董事总经理穆安德表示，改善罕见疾病患者的处境，需要政策制定者、临床、科研、患者组织、企业和社会的协同力量。“秉持‘齐心为病患’的初心，我们将持续投入包括罕见病在内的未被满足的临床需求，加速将更多创新药物带给更多患者。”