近日，由北京病痛挑战公益基金会发起的“不止罕见”2026国际罕见病日关爱计划举办。活动汇聚了罕见病领域专家、爱心企业及患者组织等多方力量，回顾罕见病诊疗建设实践取得的丰硕成果，积极回应罕见病防治高质量发展的时代命题。

  安徽医科大学附属第一医院南区院长、安徽省医学会罕见病专业委员会候任主任委员、安徽省罕见病质控中心主任陈明卫介绍，在国家和省级卫生健康部门的系统推进下，安徽省纳入国家罕见病诊疗协作网的医疗机构已从11家增至15家。安医大一附院发挥优质医疗资源的辐射带动作用，逐步构建起覆盖省、市、县多层级的诊疗联盟，并于2022年牵头成立安徽省医学会罕见病学分会。2023年10月，安徽省罕见病质控中心正式成立，进一步推动全省罕见病医疗服务向标准化、同质化迈进。

  北京病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲表示，这十年是罕见病领域政策体系持续完善、医疗技术快速进步、产业创新与社会力量深度融合的十年。基金会已将安徽省列为重点服务地区，累计为当地罕见病家庭提供各类援助，并通过搭建多方交流平台，助力形成诊疗、科研、支付、保障与关怀相结合的综合防治格局。

  近年来，安医大一附院将罕见病诊疗能力建设纳入医院发展战略，于2024年成立罕见病诊疗中心，承担了罕见病门诊、会诊及疑难病例的多学科讨论等任务，逐步建立起从筛查、诊断、遗传咨询、基因检测到治疗与康复的全流程管理模式。医院还通过建立协作机制、开展培训交流、深化长三角区域合作，持续提升诊疗水平。

  在提高药物可及性方面，医院积极引进罕见病创新药物，落实国家医保谈判成果与“双通道”供应保障。为破解用药难题，医院开展多方面探索，如向卫生行政部门申请，将罕见病用药费用不纳入绩效考核，并牵头完成脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、法布雷病等用药退出DRG支付的申报工作，打通患者用药“最后一公里”。

  随着医学科技进步和创新药物持续涌现，罕见病防治理念正在发生深刻转变。安医大一附院小儿神经康复科许晓燕教授表示，新时代罕见病治疗的目标，已从“延续生命”转向“提升生活质量”。以SMA为例，NURTURE研究等权威数据表明，治疗启动时间与患者预后高度相关。通过早筛查、早诊断、早治疗，部分患儿有望实现与健康儿童相当的运动发展里程碑。“若在症状前用药，孩子可能一辈子都不发病。从无到有，从有到优，我们要做的就是抢占先机，让孩子们拥有正常成长的未来。”许晓燕说。

  在成人患者领域，上海中医药大学附属曙光医院安徽医院神经内科杜益刚教授强调， “以成人SMA患者为例，‘进步’的定义或许不再是奇迹般的痊愈。神经系统的退化是不可逆的，我们要通过“稳功能、防退化”，为患者在未来有希望迎接更多治疗选择而打下基础。”