2月28日是国际罕见病日。公开报道显示，中国罕见病患者超过2000万人次，构成了一个不可忽视的群体。

近日，患者组织代表、卫生经济学专家、临床专家以及产业界代表等齐聚“以科学之力，点亮罕见新生，重塑社会栋梁”——2026国际罕见病日公益演讲，从不同视角呼吁社会各界持续关注罕见病群体，共同推动诊疗水平提升和保障体系完善。为罕见病患者点亮新生之路，让每一份关爱与支持汇聚成改变的力量，帮助更多患者成长为社会的栋梁之材。

据了解，在全球所有已知的罕见病中，存在有效治疗手段的仅约5%。诊疗过程中42%的患者经历过误诊、平均确诊时间为4.26年，加重了患者的诊疗负担。罕见病带来疾病负担远高于常见疾病，因病致贫率超过35%。此外，对患者家庭和社会而言，罕见病导致的肢体残疾、心理折磨、自理能力丧失，阻碍了患者回归社会，带来家庭照料责任与精神压力方面的挑战。

2025年，世界卫生组织将罕见病列为全球卫生公平和包容的优先事项，敦促各成员国制定国家罕见病健康计划，内容包括提升诊断水平、提供可负担的治疗，以及出台更多支持研究和创新的政策。在国内，罕见病也获得了社会的高度重视，不断完善诊疗与保障体系、创新药物的加速审批与落地等系统性进步为罕见病患者带来了实实在在的改变。多位参与活动嘉宾提到，罕见病诊疗领域的可及性、可负担性和长期保障机制等方面仍需要多方协力持续推进。   

 1型神经纤维瘤病（NF1）患者堂墨在活动中讲述了自己“回归社会”的经历。堂墨14岁时，发现体内藏着一些特殊的“疙瘩”，高中时这些逐渐长大的“疙瘩”开始压迫神经和肌肉，影响外观。加入临床试验并接受治疗四个月后，瘤体逐渐缩小，身体状态也明显改善，这让他可以在高三时通过国际生入学考试并拿到了香港中文大学的录取通知书。

如今，堂墨已经是一名大三学生，偶尔会参加一些业余的足球比赛。堂墨表示，他希望每一位罕见病患者都能以自己独特的才华和潜在的创造力，成为大家眼中的“社会栋梁”。因此他也期待各界携手，提供更多治疗机会、理解与尊重，让更多罕见病患者在社会中发光发热，并帮助他人实现一些积极的改变。

北京病痛挑战公益基金会创始人、理事长王奕鸥表示，病痛挑战基金会已成立十周年，过去的日子里他们见证了许多罕见病患者，从生来罕见、到生而不凡的独特“生命力”，实现自我价值并融入社会。她呼吁通过医学进步、政策保障和包容环境等多维支持，让罕见病患者拥有选择和成长的机会，助力他们跨越生存难关，创造属于自己的“不凡”，成为建设更包容社会的“社会栋梁”。

复旦大学附属儿科医院院长、国家儿童医学中心主任、中华医学会儿科学会分会神经学组组长王艺表示，疾病让很多罕见病儿童在花季之年就失去了成长的希望，让他们的家庭陷入一场看不见终点的与疾病抗争的壕沟。为此，王艺呼吁进一步完善产学研医用多方协同体系，以创新力量点亮罕见新生，让患儿从“被照护者”走向社会参与者与贡献者。她强调，罕见病患者需要的不是同情，而是希望——来自科学、制度与社会每一份善意的托举。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林指出，罕见病药物投入是“健康中国”的长期投资，是增进社会整体健康福祉的必要举措。他认为罕见病药品的价值，不仅有治疗价值还有社会价值。国家出台了一系列政策全链条支持创新药发展，包括刚刚修订的《中华人民共和国药品管理法实施条例》对符合条件的罕见病治疗用药品，给予不超过7年的市场独占期。

他也建议，以患者为中心建立健全保障体系。针对目前的保障缺口，通过设立国家级罕见病专项基金，精准满足患者诊疗与用药的特殊需求，防范“因病致贫、因病返贫”；又能激励企业加大创新投入，打通 “研发-临床试验-商业化应用”闭环。（文/张悦）