结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC），作为全球范围内发病率和死亡率均居前列的恶性肿瘤，正日益成为威胁人类健康的重大公共卫生问题。根据国家癌症中心在2024年发布的《2022年中国恶性肿瘤流行情况分析》，我国结直肠癌年新发病例约51.71万例，居第2位，且发病率呈现出明显的上升趋势，发病年龄日趋年轻化。尽管现代医学在肿瘤治疗领域取得了长足进步，但结直肠癌的早期发现率依然不容乐观。由于其发病隐匿，许多患者在确诊时已处于中晚期，错失了最佳治疗时机。

本文旨在从流行病学、发病机制、预防策略、临床诊断及综合治疗五个维度，对结直肠癌进行全景式的科学解析，以期提高公众的防癌意识，推动早诊早治，改善国民肠道健康水平。

一、溯源：结直肠癌的病因与发病机制

结直肠癌的发生并非单一因素作用的结果，而是一个多因素、多阶段、多基因参与的复杂生物学过程。目前医学界公认的观点是，环境因素与遗传背景的相互作用共同驱动了正常肠粘膜向癌变的演化。

1.“腺瘤—癌”序列：时间的窗口

绝大多数散发性结直肠癌遵循“正常粘膜—腺瘤（息肉）—癌”的演变模式。这一过程通常需要5至10年，甚至更长时间。

起始阶段：肠道粘膜上皮细胞在致癌因素刺激下发生过度增生，形成腺瘤性息肉。

进展阶段：随着基因突变的累积（如APC、KRAS、p53等基因的突变），腺瘤出现异型增生，由低级别向高级别发展。

癌变阶段：最终，异型增生的细胞突破基底膜，侵入粘膜下层，成为浸润性癌，并具备了向淋巴结和远处器官转移的能力。

这一漫长的自然病程为我们提供了极其宝贵的“窗口期”，通过及时的干预阻断癌变进程是预防的关键。

2. 环境与生活方式因素

这是导致结直肠癌发病率攀升的主要外部推手，也是我们要重点干预的“可控因素”。

饮食结构失衡：长期摄入高脂肪、高蛋白、低纤维素的饮食是明确的危险因素。红肉（猪、牛、羊肉）及加工肉制品（香肠、培根等）摄入过多，会增加肠道内胆汁酸的分泌，其代谢产物具有细胞毒性。而膳食纤维的缺乏导致粪便在肠道停留时间延长，增加了致癌物质与肠粘膜接触的机会。

肥胖与代谢异常：腹型肥胖、糖尿病及胰岛素抵抗与结直肠癌风险呈正相关。脂肪组织分泌的炎症因子可能促进了肿瘤的发生。

不良嗜好：吸烟和过量饮酒均被证实能显著增加结直肠腺瘤和癌症的发生风险。

3. 遗传与疾病背景

遗传易感性：约20%~30%的结直肠癌患者有家族史。林奇综合征（Lynch Syndrome）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）是两种典型的遗传性结直肠癌综合征，患者发病年龄早，风险极高。

炎症性肠病（IBD）：溃疡性结肠炎和克罗恩病患者，若病程超过10年，其结直肠癌的发生风险显著高于普通人群，这是由于长期的慢性炎症刺激导致了细胞的异常增生。

二、筑防：分级预防与早期筛查策略

针对结直肠癌的预防，医学上主张采取“三级预防”策略，其中以生活方式干预（一级预防）和筛查（二级预防）最为关键。

1. 一级预防：生活方式的重塑

膳食优化：建议增加全谷物、蔬菜、水果及豆类的摄入，确保足量的膳食纤维；适量摄入牛奶、酸奶等，每日饮水量建议在1.5~2L。限制红肉摄入（每周不超过500克），尽量避免加工肉类。

体重管理与运动：维持健康的体重指数（BMI），避免腹部脂肪堆积。每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动，有助于促进肠道蠕动，改善代谢水平。

化学预防：对于部分高风险人群，有研究显示长期服用低剂量阿司匹林可能降低结直肠癌风险，但这需要在医生指导下权衡出血风险后使用。

2. 二级预防：科学筛查是“金钥匙”

筛查的意义在于在症状出现之前发现癌前病变（腺瘤）或早期癌症。

根据《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南》，建议一般人群从45岁开始进行筛查，高危人群则应提前至40岁甚至更早。

主要筛查手段对比：

免疫法粪便隐血试验（FIT）：

原理：特异性识别由于消化道出血混入粪便中的人血红蛋白。

评价：无创、便捷、成本低，适合大规模人群初筛。但其对癌前病变（息肉）的敏感性较低，且易受出血性疾病干扰，需每年进行。

多靶点粪便DNA检测：

原理：检测粪便中脱落细胞的基因突变（如KRAS突变）及甲基化状态。

评价：敏感性和特异性优于隐血试验，尤其是对进展期腺瘤的检出率较高，取样方便，无创。

结肠镜检查（Colonoscopy）：

地位：结直肠癌筛查的“金标准”。

优势：可直视全结肠肠壁，发现病变的同时可进行活检或直接切除息肉，实现“诊治合一”。

策略：建议45岁以上人群至少进行一次高质量的结肠镜检查。若无异常，可间隔5-10年再查；若发现腺瘤，则需根据病理结果缩短复查间隔。

三、辨识：临床表现与诊断流程

早期结直肠癌往往缺乏特异性症状，容易被忽视或误诊。提高对“报警症状”的警惕性至关重要。

1. 临床表现：警惕身体的异常信号

排便习惯改变：表现为排便频率增加、腹泻、便秘或二者交替，里急后重感（想拉拉不出来）等。

便血：这是最常见的症状，常被误认为是痔疮。肿瘤出血多为暗红色，常与粪便混合，有时伴有粘液或脓液；而痔疮出血多为鲜红色，滴落于粪便表面。

腹痛与腹部不适：持续性的隐痛、腹胀或阵发性绞痛，可能是肿瘤导致肠腔狭窄或梗阻的征兆。

全身症状：不明原因的贫血、消瘦、乏力、低热，这往往提示肿瘤处于消耗期或已有慢性出血。

腹部肿块：部分患者在腹部可触及质地坚硬、形态不规则的包块。

2. 规范化诊断流程

当出现上述症状时，应立即就医，遵循以下诊断路径：

直肠指检（DRE）：简便而重要。我国直肠癌发病率较高，且多位于中低位，约75%的直肠癌可通过指检触及。

内镜检查与病理活检：确诊的依据。通过内镜获取肿瘤组织，进行病理形态学观察，确认是否为恶性，并判断其组织学类型和分化程度。

影像学检查：

CT（计算机断层扫描）：用于评估肿瘤在肠壁的浸润深度，以及有无肝、肺等远处转移。

MRI（磁共振成像）：对直肠癌的局部分期（判断肿瘤距肛门距离、是否侵犯周围系膜）具有极高的价值，是直肠癌术前评估的必选项。

肿瘤标志物检测：癌胚抗原（CEA）和糖类抗原19-9（CA19-9）虽不用于确诊，但对判断预后、监测疗效和复发具有重要参考价值。

四、攻克：多学科综合治疗（MDT）模式

结直肠癌的治疗已告别“一把刀”时代，进入了多学科综合治疗（MDT）和个体化精准医疗的新阶段。治疗方案的制定取决于肿瘤的分期、部位、基因分型及患者的身体状况。

1. 外科手术：根治的基石

手术切除仍是目前治愈结直肠癌的最主要手段。

根治性手术：需完整切除肿瘤所在的肠段及其所属的淋巴引流区域，并进行消化道重建。

微创外科：腹腔镜手术和达芬奇机器人手术已广泛应用。相比传统开腹手术，微创手术具有创伤小、出血少、恢复快等优势，且在肿瘤学疗效上与开腹手术相当。

保肛问题：对于低位直肠癌，如何在根治肿瘤的前提下保留肛门功能，是外科面临的挑战。随着新辅助放化疗的应用和手术技术的精进，越来越多的患者得以避免永久性造口（人工肛门），生活质量显著提高。

2. 围手术期治疗：巩固与降期

化疗（Chemotherapy）：利用化学药物杀灭全身微小转移灶。术后辅助化疗可降低复发风险；术前新辅助化疗可使肿瘤缩小，提高手术切除率。

放疗（Radiotherapy）：主要应用于直肠癌。术前同步放化疗可缩小肿瘤体积，降低局部复发率，并提高保肛成功率。

3. 晚期结直肠癌的转化与维持

对于发生肝、肺转移的晚期患者，并不意味着“无药可救”。

靶向治疗：基于基因检测结果（如RAS、BRAF基因状态），选择针对性的靶向药物（如抗EGFR单抗、抗VEGF单抗），联合化疗可显著延长生存期。

免疫治疗：对于微卫星高度不稳定（MSI-H）或错配修复缺陷（dMMR）的患者，免疫检查点抑制剂（如PD-1单抗）显示出了惊人的疗效，部分患者甚至可实现肿瘤完全缓解。

转化治疗：通过强效的药物治疗，使原本无法切除的转移灶缩小至可切除标准，从而争取到手术根治的机会。

五、结语与展望

结直肠癌作为一种生活方式病，其高发的背后是现代社会饮食结构与生活习惯的变迁。然而，作为一种“最笨的癌”，其漫长的癌前病变期赋予了人类充足的预防和干预机会。

从医学角度看，结直肠癌可防、可控、可治。预防胜于治疗，筛查重于体检。我们呼吁公众摒弃“谈癌色变”的消极心态，树立“早筛查、早诊断、早治疗”的科学理念。对于45岁以上人群，将结肠镜检查纳入健康管理计划，是阻断结直肠癌最经济、最有效的手段。

随着精准医学的发展，从基因层面的风险预测到分子水平的靶向治疗，人类攻克结直肠癌的武器库正日益丰富。让我们携手筑牢肠道健康的防线，用科学的利剑守护生命健康。(文/上海徐汇区中心医院肿瘤科副主任医师 贾荣飞)